Déficit en créatine

Déficit en créatine 05 septembre 2018

Dans quels cas doit-on l’évoquer ?

La créatine est une molécule dérivée d’acides aminés produite par le corps humain et synthétisée au niveau du foie. Elle a été initialement découverte en 1832 et son rôle a commencé à être mis à jour à partir de 1847. Mais ce n’est qu’en 2001 que le déficit en créatine a été décrit.

 

a créatine permet de stocker de l’énergie au niveau des cellules cérébrales et des cellules musculaires. Elle est synthétisée par le foie grâce à deux enzymes, l’AGAT (arginine glycine amidine transférase) et la GAMT (guanidinoacétate méthyltarnsférase) et circule ensuite depuis le foie jusqu’au cerveau et aux muscles en passant par le sang grâce au transporteur de créatine (CRTR). Le déficit de la biosynthèse de la créatine, encore peu connu, résulte soit d’un déficit en AGAT ou en GAMT, ou encore d’une défaillance en CRTR.

Manifestations générales et spécifiques Les manifestations cérébrales d’un déficit en créatine englobent des difficultés intellectuelles modérées à sévères. Il affecte essentiellement la mémoire et les capacités de raisonnement et peut également être responsable de l’épilepsie. Lorsqu’il affecte les muscles, le déficit en créatine se manifeste soit par une fatigabilité, soit par une lenteur dans le mouvement, soit par un trouble de la marche sans paralysie. En fonction de l’origine du déficit, d’autres symptômes sont caractéristiques. Ainsi, lorsqu’il est lié à un déficit en AGAT, le patient présente un retard de langage et un comportement qui se rapproche de l’autisme. Le déficit en GAMT est caractérisé par un trouble de comportement proche de l’autisme et est également associé à une agressivité. Chez de nombreux patients, il est responsable de tremblements, d’une faiblesse musculaire ou encore d’une dystonie. Enfin, un déficit en CRTR entraîne plus spécifiquement un retard de langage lié à un problème de coordination motrice de la parole, une faiblesse musculaire et une constipation. Examen de référence Face à une suspicion de déficit en créatine, il est conseillé de procéder à un examen par IRM cérébrale associée à une spectroscopie.

Cette investigation permet de contrôler l’existence ou l’absence d’un pic de créatine. Il faut savoir en effet que le dosage biochimique peut révéler un taux normal en créatine lorsque le déficit est lié au transporteur. Lorsque l’origine du déficit est due à un déficit en AGAT ou en GAMT, un traitement par supplémentation en créatine sera proposé. Malheureusement, il n’existe à ce jour aucun traitement permettant de pallier le déficit en CRTR. Mais la recherche progresse.

 

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