Phénylcétonurie

Phénylcétonurie 02 octobre 2019

APPEL AU DÉPISTAGE NÉONATAL

l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, célébrée le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc lance un appel en faveur du dépistage néonatal. Cette journée a été également l’occasion d'apporter un éclairage sur cette maladie génétique rare.

« Cette maladie est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal. Le problème est qu'au Maroc, ce dépistage est très rarement effectué, le régime spécifique est très couteux et indisponible et un médicament permettant d'assouplir ce régime est lui aussi indisponible. » Souligne le Dr Khadija Moussayer, présidente de l’AMRM. Elle explique également qu’un simple test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevées au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait une prise en charge précoce de la phénylcéronurie, condition essentielle pour un développement normal de l’enfant. « A l’image de ce qui se pratique dans les pays européens, le dépistage néonatal devrait par ailleurs être élargi à 4 autres maladies rares : l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose », indique l’AMRM avec le soutien de nombreuses associations.

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