SMMR/EUROFINS

Ce webinaire a connu la participation d’éminents spécialistes de la médecine fœtale, notamment le Dr Marc Nouchy, du département de génétique Eurofins Biomnis qui a fait une présentation du dépistage de ces aneuploïdies sur l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Le spécialiste a exposé les nouveautés en matière de Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) et sa place dans le dépistage/diagnostic des anomalies chromosomiques. Ainsi, il a montré une évolution des pratiques avec des avancées technologiques majeures à travers les années, mais ce qui ne change pas c’est la nécessité pour les professionnels de santé de mettre à jour leur connaissance, de collaborer selon une approche multidisciplinaire des cas particuliers (imagerie/biologie) afin de donner aux couples l’opportunité de prendre une décision éclairée. Ensuite, le Dr Jean-Philippe Bault, Gynécologue-obstétricien, a réalisé une présentation sur l’échographie au premier trimestre et le dépistage des anomalies chromosomiques. Aussi, il a détaillé le rôle de l’échographie dans la datation de la grossesse, dans le calcul du risque d’anomalie chromosomique ou mesure de la clarté nucale et dans la recherche d’anomalies morphologiques évoquant une aneuploïdie.